Conoce en qué consiste la prueba de ADN fetal, un tamizaje prenatal no invasivo que evalúa la probabilidad de trisomías 13, 18 y 21 a partir de la semana 10.
El estudio de ADN fetal es una prueba de tamizaje no invasiva que permite evaluar, mediante una muestra de sangre extraída directamente de la vena de la madre, la probabilidad de que el bebé presente alteraciones cromosómicas.
De acuerdo con la doctora Teresa Verónica Cortés Ramírez, este análisis se puede realizar en mujeres embarazadas incluso cuando no existen antecedentes familiares ni síntomas aparentes, sin necesidad de puncionar el líquido del bebé ni afectar su desarrollo.
¿Qué es la prueba de ADN fetal y en qué consiste?
Esta alternativa prenatal de tamizaje se caracteriza por su naturaleza no invasiva, lo que significa que el bebé no corre ningún tipo de peligro. A diferencia de otros estudios, la recolección genética se realiza únicamente a partir del torrente sanguíneo de la madre, evitando intervenciones complejas en las etapas tempranas de la gestación.
Aunque puede efectuarse en cualquier etapa de la gestación, la especialista recomienda practicarlo a partir de la semana 10, ya que antes de ese periodo la muestra genética es muy pequeña y resulta difícil de analizar. Para acudir al estudio, lo ideal es presentarse en ayuno, aunque es posible tomarlo tras haber consumido líquidos o vitaminas habituales sin que se altere el resultado genético.
La prueba se describió en 1997 y alrededor de 10 años después estuvo en venta libre para hacerse en institutos. Es la más común porque no es invasiva; si bien es costosa, no afecta al bebé, y de momento no hay otra opción similar porque todo lo demás es totalmente invasivo”, Dra. Teresa Verónica Cortés Ramírez, de Plenna.
¿Qué enfermedades o síndromes detecta el ADN fetal?
El análisis se enfoca principalmente en identificar tres trisomías, que ocurren cuando un par de cromosomas se triplica durante la formación del bebé: la trisomía 21 o síndrome de Down —la más común y menos grave de las tres—, la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la trisomía 13 o síndrome de Patau.Estas alteraciones comprometen la formación y el desarrollo de órganos.
Mientras que las enfermedades no son tan frecuentes, la edad materna muy joven en adolescentes, a partir de los 35 años y aún más después de los 40 años, aumenta la probabilidad; sin embargo, pueden aparecer de manera espontánea, fenómeno conocido como de novo.
Incluso si se estudia a fondo la genética de ambos padres antes de concebir y todo sale bien, los síndromes pueden presentarse sin causa aparente. Aunque influyen factores como la edad de la mujer, es común que no existan antecedentes previos y aparezcan de la nada”.
¿Qué tan confiable es el ADN fetal y qué pasa si sale positivo?
Respecto a su precisión, el estudio cuenta con una sensibilidad y especificidad de entre 99.7 % y 99.9 %. No obstante, al tratarse de una herramienta de tamizaje y no diagnóstica, un resultado positivo requiere confirmación mediante pruebas invasivas dentro del útero, como la biopsia de vellosidades coriales —que toma una muestra de la placenta en embarazos tempranos— o la amniocentesis, realizada después de las semanas 14 o 15 para analizar el líquido amniótico y obtener un cariotipo. Ambos procedimientos conllevan riesgos de amenaza de aborto, aborto e infecciones.
La entrega de resultados tarda de dos a tres semanas, por lo que no es un proceso rápido. Si una paciente se realiza la prueba justo a las 10 semanas, el informe apenas estará listo alrededor de la semana 12, un margen que debe considerarse para no dejar pasar el tiempo”.
¿Cuánto cuesta la prueba de ADN fetal en México?
En México, el estudio se realiza en institutos de la Secretaría de Salud, hospitales de tercer nivel y laboratorios privados, con costos que parten aproximadamente desde los 10,000 pesos y pueden alcanzar los 12,000 o 20,000 pesos según el nivel de detalle de la prueba (si es básica o incluye más microdeleciones).
Por este motivo, a nivel institucional suele priorizarse en pacientes con antecedentes de riesgo o mayores de 40 años, ante la dificultad de aplicarla universalmente debido a su elevado costo.
Las trisomías 13 y 18 generan alteraciones graves en el desarrollo de los órganos. Muchos bebés no llegan al término del embarazo porque su corazón deja de latir, y si logran nacer, su expectativa y pronóstico de vida suelen ser muy cortos debido a la severidad del cuadro”.
¿Qué otros estudios se recomiendan durante el embarazo?
Como complemento no invasivo en el control prenatal, la especialista destaca la realización del ultrasonido cromosómico entre las semanas 11 y 14, efectuado por un perinatólogo o médico materno fetal para calcular riesgos físicos, seguido del ultrasonido estructural alrededor de la semana 21.
Estos estudios permiten evaluar anomalías estructurales y preparar un entorno seguro en caso de sospecha de alguna alteración en el bebé.